Genas
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165458↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3636↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.4
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 14,4 kb
- Baltymas
- 1 258 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SHIP2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite INPPL1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito INPPL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas INPPL1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 14,4 kb geno; 3 777 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito INPPL1
18
INPPL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb INPPL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su INPPL1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti INPPL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Rodyti dar 18 savybių
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). INPPL1 genas: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1 genas: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/inppl1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites