Genas
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000125414↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4620↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 10 521 148–10 549 658 (GRCh38)
- Eksonai
- 40 eksonų per 28,5 kb
- Baltymas
- 1 941 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Ankstesni simboliai
- IBM3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MYH2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYH2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MYH2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 28,5 kb geno; 5 826 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MYH2
111
MYH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 19 (17 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (19 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,5 kb MYH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYH2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYH2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYH2 genas: myosin heavy chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh2
Dante Labs. MYH2 genas: myosin heavy chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites