Genas
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000187240(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79659(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Eksonai
- 89 eksonų per 370,4 kb
- Baltymas
- 4 307 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Ankstesni simboliai
- DNCH2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DYNC2H1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DYNC2H1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DYNC2H1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,7 kb iš 370,4 kb geno; 12 924 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DYNC2H1
676
DYNC2H1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 370,4 kb DYNC2H1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DYNC2H1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DYNC2H1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DYNC2H1 genas: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1 genas: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dync2h1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites