Genas
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164066↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 27152↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q28.1
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 93,8 kb
- Baltymas
- 942 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1284, CPLANE4
- Ankstesni simboliai
- PDZK6, PDZD6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite INTU ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito INTU geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas INTU
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,2 kb iš 93,8 kb geno; 2 829 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito INTU
7
INTU geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,8 kb INTU geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su INTU
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti INTU, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). INTU genas: inturned planar cell polarity protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/intu
Dante Labs. INTU genas: inturned planar cell polarity protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/intu
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites