Genas
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000106031↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3209↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p15.2
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 27 194 364–27 200 091 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 5,7 kb
- Baltymas
- 388 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- HOX1J, HOX1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HOXA13 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HOXA13 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HOXA13
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5 kb iš 5,7 kb geno; 1 167 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HOXA13
4
HOXA13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb HOXA13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HOXA13
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HOXA13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Rodyti dar 37 savybių
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HOXA13 genas: homeobox A13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hoxa13
Dante Labs. HOXA13 genas: homeobox A13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hoxa13
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites