Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GLI3

GLI family zinc finger 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 276,3 kb
Baltymas
1 580 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Ankstesni simboliai
GCPS, PHS
MANE Select transkriptas
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Greigo cefalopolisindaktilijos sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Ją sukelia vienos veikiančios GLI3 kopijos netekimas; GLI3 yra transkripcijos faktorius, dalyvaujantis ežiuko signalizacijos kelyje. Ši būklė gali būti paveldėta iš sergančio tėvo ar motinos; naujų (de novo) atvejų dalis nežinoma.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 7 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Esant poreikiui atliekama rankų ir pėdų chirurgija, vaikystėje stebimas galvos dydis ir vystymasis. Sergančio asmens vaikai turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti šią būklę, todėl siūloma genetinė konsultacija ir šeimos tyrimai.

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas GLI3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GLI3. GLI3 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 41 599 079 iki 42 599 078.Chromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, atvirkštinė grandinėINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, atvirkštinė grandinėGLI3GLI3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 15: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 41 960 949–41 966 641, 5 693 baziųEksonas 14: 41 967 596–41 967 923, 328 baziųEksonas 13: 41 972 337–41 972 627, 291 bazėEksonas 12: 41 977 558–41 977 722, 165 baziųEksonas 11: 41 978 599–41 978 748, 150 baziųEksonas 10: 42 023 468–42 023 608, 141 bazėEksonas 9: 42 025 264–42 025 377, 114 baziųEksonas 8: 42 026 199–42 026 412, 214 baziųEksonas 7: 42 040 038–42 040 239, 202 baziųEksonas 6: 42 045 384–42 045 530, 147 baziųEksonas 5: 42 048 491–42 048 696, 206 baziųEksonas 4: 42 076 752–42 076 857, 106 baziųEksonas 3: 42 148 226–42 148 468, 243 baziųEksonas 2: 42 223 130–42 223 295, 166 baziųEksonas 1: 42 236 971–42 237 209, 239 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 276,3 kb geno; 4 743 šių bazių koduoja baltymą.

GLI3 sekvenavimas

5Lengva

Kiek sunku sekvenuoti geną GLI3 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi geno GLI3 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

Kas prie to prisideda: geno GLI3 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %
  • Pasikartojimai3,3 %
  • GC kiekis19 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

122

pozicijų gene GLI3, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 276,3 kb geno GLI3, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (124)

The GLI3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 96
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 27
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_000168.6(GLI3):c.4431dup (p.Glu1478Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.4172del (p.Gly1391fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.3874del (p.Gln1292fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.2374C>T (p.Arg792Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 3 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.1999C>T (p.Arg667Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.1880_1881del (p.His627fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 3 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.1874G>A (p.Arg625Gln) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.868C>T (p.Arg290Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.1873C>T (p.Arg625Trp) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000168.6(GLI3):c.4316_4724del (p.Tyr1439fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4610del (p.Arg1537fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4564del (p.Ala1522fs) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4507C>T (p.Gln1503Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4498G>T (p.Glu1500Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4430_4439del (p.Ser1477fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4413del (p.Thr1472fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4395del (p.Ser1466fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4354C>T (p.Gln1452Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4322_4326del (p.Gly1441fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4315del (p.Tyr1439fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4202del (p.Ser1401fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4081G>T (p.Glu1361Ter) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4033_4036dup (p.Gly1346fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4020del (p.Gly1341fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000168.6(GLI3):c.4017_4018insG (p.Pro1340fs) (opens in a new tab)Greig cephalopolysyndactyly syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

See all 124 with every other GLI3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GLI3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLI3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of limbs

Rodyti dar 55 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLI3 genas: GLI family zinc finger 3. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3 genas: GLI family zinc finger 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gli3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test