Genas
TBXAS1
thromboxane A synthase 1
- HGNC 11609↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000059377↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6916↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q34
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 191 kb
- Baltymas
- 533 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000448866.7NM_001061.7
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbxas1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite TBXAS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBXAS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBXAS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 191 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: TBXAS1
9
vietos geno TBXAS1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 191 kb geno TBXAS1, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBXAS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBXAS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Erythroid dysplasia
- Increased immature red blood cells
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Megakaryocyte dysplasia
- Myelofibrosis
- Normocytic anemia
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Broad wide portion of long bone
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Diaphyseal dysplasia
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBXAS1 genas: thromboxane A synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbxas1
Dante Labs. TBXAS1 genas: thromboxane A synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbxas1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites