Genas
SH3PXD2B
SH3 and PX domains 2B
- HGNC 29242↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174705↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 285590↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q35.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 121 kb
- Baltymas
- 911 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20831
- Ankstesni simboliai
- KIAA1295
- MANE Select transkriptas
- ENST00000311601.6NM_001017995.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SH3PXD2B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SH3PXD2B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SH3PXD2B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 121 kb geno; 2 736 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SH3PXD2B
4
SH3PXD2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 121 kb SH3PXD2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SH3PXD2B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SH3PXD2B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- Redundant neck skin
- Thin red part of the upper lip
Rodyti dar 21 savybę
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Full lips
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Early tooth loss
- Gum enlargement
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Wide gum ridges
- Bad bite
- Delayed cranial suture closure
- Extra bones within cranial sutures
- Flat back of skull
- High palate
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SH3PXD2B genas: SH3 and PX domains 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh3pxd2b
Dante Labs. SH3PXD2B genas: SH3 and PX domains 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh3pxd2b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites