Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
298 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
T1, AAC1
Ankstesni simboliai
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select transkriptas
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

  • Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

    • Mitochondrijų DNR išsekimo sindromas 12B (kardiomiopatinis tipas)Autosominis recesyvinis

      Liga, kurią sukelia SLC25A4 pokyčiai ir kuri nuo kūdikystės sukelia hipertrofinę kardiomiopatiją bei raumenų silpnumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Mitochondrijų DNR išsekimo sindromas 12A (kardiomiopatinis tipas)Autosominis dominantinis

      Sunki liga, kurią sukelia SLC25A4 pokyčiai ir kuri nuo gimimo sukelia kardiomiopatiją, raumenų silpnumą ir laktacidozę.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC25A4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SLC25A4. SLC25A4 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 184 646 824 iki 185 646 823.Chromosoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, atvirkštinė grandinėCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, tiesioginė grandinėPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, atvirkštinė grandinėCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, atvirkštinė grandinėACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, tiesioginė grandinėHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, tiesioginė grandinėSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, atvirkštinė grandinėCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, tiesioginė grandinėSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, atvirkštinė grandinėLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, tiesioginė grandinėANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, atvirkštinė grandinėUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, tiesioginė grandinėCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, atvirkštinė grandinėCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, atvirkštinė grandinėPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, atvirkštinė grandinėSORBS2SLC25A4 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 185 143 266–185 143 483, 218 baziųEksonas 2: 185 144 764–185 145 250, 487 baziųEksonas 3: 185 145 759–185 145 899, 141 bazėEksonas 4: 185 146 814–185 150 382, 3 569 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 7,1 kb geno; 897 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A4

10

SLC25A4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb SLC25A4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A4 genas: solute carrier family 25 member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4 genas: solute carrier family 25 member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test