Genas
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134323↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4613↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 15 940 550–15 947 004 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 6,5 kb
- Baltymas
- 464 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Ankstesni simboliai
- NMYC
- MANE Select transkriptas
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mycn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MYCN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYCN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MYCN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,6 kb iš 6,5 kb geno; 1 395 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: MYCN
32
vietos geno MYCN sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,5 kb geno MYCN, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYCN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYCN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Rodyti dar 20 savybių
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYCN genas: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mycn
Dante Labs. MYCN genas: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mycn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites