Genas
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166801↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 63901↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 12,2 kb
- Baltymas
- 611 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select transkriptas
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam111a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite FAM111A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FAM111A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FAM111A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 12,2 kb geno; 1 836 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: FAM111A
5
vietos geno FAM111A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb geno FAM111A, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAM111A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAM111A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAM111A genas: FAM111 trypsin like peptidase A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A genas: FAM111 trypsin like peptidase A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fam111a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites