Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 24,9 kb
Baltymas
787 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FZD11
Ankstesni simboliai
SMOH
MANE Select transkriptas
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas SMO

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SMO. SMO ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 128 701 089 iki 129 701 088.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, atvirkštinė grandinėOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, tiesioginė grandinėCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, tiesioginė grandinėFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, atvirkštinė grandinėKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, tiesioginė grandinėATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, tiesioginė grandinėSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, tiesioginė grandinėIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, atvirkštinė grandinėTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, tiesioginė grandinėTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, tiesioginė grandinėSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, tiesioginė grandinėAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, tiesioginė grandinėSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, tiesioginė grandinėSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, tiesioginė grandinėNRF1SMO diagrama: 12 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 129 188 633–129 189 482, 850 baziųEksonas 2: 129 203 384–129 203 589, 206 baziųEksonas 3: 129 205 203–129 205 412, 210 baziųEksonas 4: 129 205 610–129 205 782, 173 baziųEksonas 5: 129 206 150–129 206 369, 220 baziųEksonas 6: 129 206 464–129 206 587, 124 baziųEksonas 7: 129 208 759–129 208 851, 93 baziųEksonas 8: 129 209 289–129 209 397, 109 baziųEksonas 9: 129 210 363–129 210 548, 186 baziųEksonas 10: 129 210 965–129 211 113, 149 baziųEksonas 11: 129 211 636–129 211 770, 135 baziųEksonas 12: 129 212 024–129 213 545, 1 522 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 24,9 kb geno; 2 364 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMO

4

SMO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,9 kb SMO geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMO genas: smoothened, frizzled class receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO genas: smoothened, frizzled class receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smo

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test