Genas
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196811↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1146↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q37.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 8,4 kb
- Baltymas
- 517 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- ACHRG
- MANE Select transkriptas
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CHRNG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Autoimuninfekcinė liga
Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas CHRNG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 8,4 kb geno; 1 554 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRNG
54
CHRNG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb CHRNG geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AIREautoimmune regulatorTuri 1 bendrą būklę
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Turi 1 bendrą būklę
- C1QAcomplement C1q A chainTuri 1 bendrą būklę
- CASP10caspase 10Turi 1 bendrą būklę
- CASP8caspase 8Turi 1 bendrą būklę
- CBLBCbl proto-oncogene BTuri 1 bendrą būklę
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Turi 1 bendrą būklę
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Turi 1 bendrą būklę
- FASFas cell surface death receptorTuri 1 bendrą būklę
- FASLGFas ligandTuri 1 bendrą būklę
- FOXP3forkhead box P3Turi 1 bendrą būklę
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CHRNG
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CHRNG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Rodyti dar 18 savybių
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Rodyti dar 18 savybių
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CHRNG genas: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrng
Dante Labs. CHRNG genas: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrng
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites