Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRP4

LDL receptor related protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 61,8 kb
Baltymas
1 905 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
MANE Select transkriptas
ENST00000378623.6NM_002334.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas LRP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra LRP4. LRP4 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 387 634 iki 47 387 633.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, atvirkštinė grandinėCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, atvirkštinė grandinėAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, atvirkštinė grandinėHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, tiesioginė grandinėATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, atvirkštinė grandinėARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, tiesioginė grandinėZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, tiesioginė grandinėF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, atvirkštinė grandinėCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, atvirkštinė grandinėLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, tiesioginė grandinėDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, atvirkštinė grandinėACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, tiesioginė grandinėNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, tiesioginė grandinėMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, atvirkštinė grandinėMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, atvirkštinė grandinėSPI1LRP4 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 46 856 717–46 859 315, 2 599 baziųEksonas 37: 46 862 606–46 862 747, 142 baziųEksonas 36: 46 864 448–46 864 535, 88 baziųEksonas 35: 46 865 119–46 865 186, 68 baziųEksonas 34: 46 867 979–46 868 114, 136 baziųEksonas 33: 46 868 600–46 868 713, 114 baziųEksonas 32: 46 868 988–46 869 132, 145 baziųEksonas 31: 46 871 525–46 871 633, 109 baziųEksonas 30: 46 873 100–46 873 234, 135 baziųEksonas 29: 46 873 375–46 873 593, 219 baziųEksonas 28: 46 874 800–46 875 103, 304 baziųEksonas 27: 46 875 456–46 875 681, 226 baziųEksonas 26: 46 875 804–46 875 966, 163 baziųEksonas 25: 46 876 466–46 876 637, 172 baziųEksonas 24: 46 876 744–46 876 830, 87 baziųEksonas 23: 46 877 199–46 877 339, 141 bazėEksonas 22: 46 878 907–46 879 038, 132 baziųEksonas 21: 46 879 126–46 879 315, 190 baziųEksonas 20: 46 881 702–46 881 903, 202 baziųEksonas 19: 46 883 871–46 883 976, 106 baziųEksonas 18: 46 886 091–46 886 172, 82 baziųEksonas 17: 46 886 325–46 886 533, 209 baziųEksonas 16: 46 889 411–46 889 533, 123 baziųEksonas 15: 46 889 944–46 890 120, 177 baziųEksonas 14: 46 890 277–46 890 494, 218 baziųEksonas 13: 46 892 973–46 893 129, 157 baziųEksonas 12: 46 894 589–46 894 819, 231 bazėEksonas 11: 46 895 166–46 895 291, 126 baziųEksonas 10: 46 895 884–46 896 018, 135 baziųEksonas 9: 46 896 210–46 896 335, 126 baziųEksonas 8: 46 896 869–46 896 994, 126 baziųEksonas 7: 46 898 558–46 898 677, 120 baziųEksonas 6: 46 898 904–46 899 032, 129 baziųEksonas 5: 46 899 387–46 899 503, 117 baziųEksonas 4: 46 899 863–46 899 976, 114 baziųEksonas 3: 46 900 262–46 900 378, 117 baziųEksonas 2: 46 902 783–46 902 929, 147 baziųEksonas 1: 46 918 328–46 918 550, 223 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 61,8 kb geno; 5 718 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRP4

35

LRP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,8 kb LRP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRP4 genas: LDL receptor related protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. LRP4 genas: LDL receptor related protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test