Genas
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000187616↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 389827↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.2
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 10,4 kb
- Baltymas
- 221 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- TMEM226, MYOMAKER
- Ankstesni simboliai
- TMEM8C
- MANE Select transkriptas
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MYMK ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYMK geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MYMK
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,8 kb iš 10,4 kb geno; 666 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MYMK
5
MYMK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,4 kb MYMK geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYMK
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYMK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Rodyti dar 15 savybių
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYMK genas: myomaker, myoblast fusion factor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mymk
Dante Labs. MYMK genas: myomaker, myoblast fusion factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mymk
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites