Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q24.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,4 kb
Baltymas
509 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SRA1
Ankstesni simboliai
CMD1, CMPD1
MANE Select transkriptas
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SOX9 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SOX9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SOX9. SOX9 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 71 623 718 iki 72 623 717.Chromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, tiesioginė grandinėSOX9SOX9 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 72 121 020–72 121 822, 803 baziųEksonas 2: 72 122 719–72 122 972, 254 baziųEksonas 3: 72 123 543–72 126 416, 2 874 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 5,4 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOX9

59

SOX9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb SOX9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX9 genas: SRY-box transcription factor 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9 genas: SRY-box transcription factor 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test