Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLCB4

phospholipase C beta 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3-p12.2
Koordinatės
Chromosoma 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 411,7 kb
Baltymas
1 206 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PLCB4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PLCB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PLCB4. PLCB4 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 8 657 365 iki 9 892 530.Chromosoma 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, tiesioginė grandinėPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, tiesioginė grandinėPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, tiesioginė grandinėLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, atvirkštinė grandinėPAK5PLCB4 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 9 069 087–9 069 206, 120 baziųEksonas 2: 9 096 287–9 096 342, 56 baziųEksonas 3: 9 217 390–9 217 452, 63 baziųEksonas 4: 9 307 800–9 307 898, 99 baziųEksonas 5: 9 337 126–9 337 206, 81 bazėEksonas 6: 9 338 008–9 338 067, 60 baziųEksonas 7: 9 338 894–9 339 037, 144 baziųEksonas 8: 9 362 896–9 362 975, 80 baziųEksonas 9: 9 365 461–9 365 514, 54 baziųEksonas 10: 9 371 214–9 371 295, 82 baziųEksonas 11: 9 372 303–9 372 403, 101 bazėEksonas 12: 9 373 047–9 373 104, 58 baziųEksonas 13: 9 380 054–9 380 162, 109 baziųEksonas 14: 9 384 201–9 384 411, 211 baziųEksonas 15: 9 387 463–9 387 556, 94 baziųEksonas 16: 9 389 879–9 389 958, 80 baziųEksonas 17: 9 390 531–9 390 615, 85 baziųEksonas 18: 9 393 588–9 393 678, 91 bazėEksonas 19: 9 395 523–9 395 618, 96 baziųEksonas 20: 9 401 490–9 401 590, 101 bazėEksonas 21: 9 405 313–9 405 348, 36 baziųEksonas 22: 9 407 917–9 408 058, 142 baziųEksonas 23: 9 408 633–9 408 717, 85 baziųEksonas 24: 9 409 057–9 409 181, 125 baziųEksonas 25: 9 411 037–9 411 088, 52 baziųEksonas 26: 9 419 807–9 419 909, 103 baziųEksonas 27: 9 421 297–9 421 461, 165 baziųEksonas 28: 9 423 748–9 423 952, 205 baziųEksonas 29: 9 435 560–9 435 648, 89 baziųEksonas 30: 9 437 002–9 437 152, 151 bazėEksonas 31: 9 443 981–9 444 030, 50 baziųEksonas 32: 9 444 178–9 444 243, 66 baziųEksonas 33: 9 453 347–9 453 462, 116 baziųEksonas 34: 9 457 414–9 457 489, 76 baziųEksonas 35: 9 459 635–9 459 810, 176 baziųEksonas 36: 9 468 571–9 468 672, 102 baziųEksonas 37: 9 472 790–9 472 847, 58 baziųEksonas 38: 9 473 279–9 473 365, 87 baziųEksonas 39: 9 476 717–9 476 753, 37 baziųEksonas 40: 9 478 921–9 480 808, 1 888 bazių15101520253035405′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 411,7 kb geno; 3 621 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLCB4

14

PLCB4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 411,7 kb PLCB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLCB4 genas: phospholipase C beta 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4 genas: phospholipase C beta 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plcb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test