Genas
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000068885↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57560↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q25.33
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 142,2 kb
- Baltymas
- 777 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Ankstesni simboliai
- WDR56
- MANE Select transkriptas
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IFT80 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito IFT80 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas IFT80
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 142,2 kb geno; 2 334 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT80
58
IFT80 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 142,2 kb IFT80 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IFT80
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IFT80, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IFT80 genas: intraflagellar transport 80. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift80
Dante Labs. IFT80 genas: intraflagellar transport 80 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift80
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites