Genas
ZSWIM6
zinc finger SWIM-type containing 6
- HGNC 29316↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130449↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57688↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 61 332 258–61 546 172 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 213,9 kb
- Baltymas
- 1 215 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1577
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252744.6NM_020928.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ZSWIM6 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ZSWIM6 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ZSWIM6
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,5 kb iš 213,9 kb geno; 3 648 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ZSWIM6
4
ZSWIM6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 213,9 kb ZSWIM6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ZSWIM6
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZSWIM6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Midline defect of the nose
- Midline facial cleft
- Vertical clivus
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Broad head shape
- Broad nasal tip
Rodyti dar 30 savybių
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Cleft nasal tip
- Encephalocele
- Thick nasal alae
- Wide fontanelles
- Big sella turcica
- Carp-like mouth
- Central cleft upper lip
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Holes in parietal bones
- Progressively abnormally small cranium
- Big calvaria
- Cleft palate
- Early eruption of teeth
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Broad columella
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Open mouth
- Short nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Motor delay
- Unsteady walk
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
Rodyti dar 22 savybių
- Meningocele
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Retrocerebellar cyst
- Stereotypical body rocking
- Tic disorder
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed ability to walk
- Gray matter heterotopia
- Wide based walk
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZSWIM6 genas: zinc finger SWIM-type containing 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zswim6
Dante Labs. ZSWIM6 genas: zinc finger SWIM-type containing 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zswim6
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites