Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MASP1

MBL associated serine protease 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 57,7 kb
Baltymas
728 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Ankstesni simboliai
CRARF, PRSS5
MANE Select transkriptas
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MASP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MASP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MASP1. MASP1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 186 762 910 iki 187 762 909.Chromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, tiesioginė grandinėEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, atvirkštinė grandinėRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, tiesioginė grandinėADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, tiesioginė grandinėST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, atvirkštinė grandinėRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, tiesioginė grandinėRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, atvirkštinė grandinėMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, tiesioginė grandinėRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, atvirkštinė grandinėSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, atvirkštinė grandinėRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, atvirkštinė grandinėBCL6MASP1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 187 234 082–187 236 567, 2 486 baziųEksonas 10: 187 241 481–187 241 555, 75 baziųEksonas 9: 187 243 484–187 243 621, 138 baziųEksonas 8: 187 250 251–187 250 329, 79 baziųEksonas 7: 187 251 634–187 251 752, 119 baziųEksonas 6: 187 253 168–187 253 315, 148 baziųEksonas 5: 187 256 664–187 256 860, 197 baziųEksonas 4: 187 260 741–187 260 872, 132 baziųEksonas 3: 187 262 543–187 262 720, 178 baziųEksonas 2: 187 285 825–187 286 056, 232 baziųEksonas 1: 187 291 628–187 291 737, 110 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 57,7 kb geno; 2 187 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MASP1

13

MASP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,7 kb MASP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Savybės, susijusios su MASP1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MASP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MASP1 genas: MBL associated serine protease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1 genas: MBL associated serine protease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/masp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test