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Trait
Ankle flexion contracture
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Ankle flexion contractureHP:0006466
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Ankle flexion contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ankle flexion contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SGCAsarcoglycan alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KLHL9kelch like family member 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SVILsupervillin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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