Trait
Abnormal tissue mass
Nom clinique : Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Résumé
- Aussi appelé
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal tissue mass est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH2patched 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 84 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAD51RAD51 recombinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TYMSthymidylate synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD19CD19 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | Non signalé | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non signalé | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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