Trait
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Résumé
- Aussi appelé
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test93 gènes associés à Broad thumb
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad thumb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC2exosome component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 3 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Toujours | Dans 2 affections |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NOGnoggin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKD1protein kinase D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 53 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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