Gène
ARHGEF9
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
- HGNC 14561(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131089(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23229(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq11.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 150,2 kb
- Protéine
- 523 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0424, PEM-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000671741.2NM_001353921.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X
Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ARHGEF9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 150,2 kb du gène ; 1 572 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARHGEF9
36
positions dans ARHGEF9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 150,2 kb de ARHGEF9, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à ARHGEF9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARHGEF9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARHGEF9 : Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arhgef9
Dante Labs. Gène ARHGEF9 : Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arhgef9
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