Trait
Pes valgus
An outward (valgus) deviation of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the lower leg at the talocalcaneal (subtalar) joint, such that the heel is everted.
Résumé
- Aussi appelé
- Valgus foot deformity
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pes valgus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Toujours | Dans 2 affections |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANO1anoctamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDH19protocadherin 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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