Trait
Bowed shankbone
Nom clinique : Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Résumé
- Aussi appelé
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Bowed shankbone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bowed shankbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 2 affections |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 3 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non signalé | Dans 2 affections |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 2 affections |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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