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Trait
Gap between 1st and 2nd toes
Nom clinique : Sandal gap
A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe.
Résumé
- Aussi appelé
- Gap between first and second toe, Increased space between first and second toes, Sandal gap between first and second toes, Wide space between 1st, 2nd toes, Wide space between first and second toes, Wide-spaced big toe, Widely spaced 1st-2nd toes, Widely spaced first and second toes, Widened gap 1st-2nd toes, Widened gap first and second toe, Space between great toe and second toe
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test112 gènes associés à Gap between 1st and 2nd toes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Gap between 1st and 2nd toes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Toujours | Dans 1 affection |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATRATR checkpoint kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATRIPATR interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP63centrosomal protein 63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NINninein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRAIPTRAF interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTCFCCCTC-binding factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 72 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SETD5SET domain containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SVILsupervillin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AEBP1AE binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOAras homolog family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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