Trait
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test33 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 15 of these genesANKLE2ASPMCDK5RAP2CEP135CEP152CITAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Ghosal Haematodiaphyseal DysplasiaReads 1 of these genesTBXAS1About this report →
- MCPH1-Related Primary MicrocephalyReads 1 of these genesMCPH1About this report →
Show 29 more reports
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesLRP5SOSTAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 4 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1About this report →
- Monogenic Early-Onset OsteoporosisReads 1 of these genesCOPB2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 8 of these genesKIF1ARETREG1SCN9ATRPV4WNK1SARS1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesKIF14About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX19About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKIF1AMETTL5TAF13NSDHLAbout this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesWNK1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesTRPV4WARS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPYCR2PEX19About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesKIF1APYCR2WARS1PEX19About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPYCR2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesWARS1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesFLNASCN9AAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesKIF1AAbout this report →
Découvrez les gènes liés à Abnormal cortical bone morphology, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test49 gènes associés à Abnormal cortical bone morphology
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal cortical bone morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP135centrosomal protein 135 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCPH1microcephalin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 9 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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