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Trait

Enlargement of craniofacial bones

Nom clinique : Craniofacial hyperostosis

Excessive growth of the craniofacial bones.

HPO HP:0004493

Résumé

Aussi appelé
Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 gènes associés à Enlargement of craniofacial bones

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlargement of craniofacial bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SOSTsclerostinToujoursDans 3 affections
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GJA1gap junction protein alpha 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LRP4LDL receptor related protein 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LRP5LDL receptor related protein 5Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SMAD4SMAD family member 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SP7Sp7 transcription factorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TBXAS1thromboxane A synthase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FLNAfilamin ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NOTCH3notch receptor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DDB2damage specific DNA binding protein 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNASGNAS complex locusNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of facial bonesAbnormality of the faceEnlargement of skull bones

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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