Trait
Noisy breathing
Nom clinique : Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Noisy breathing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Noisy breathing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 2 affections |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTSKcathepsin K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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