Trait
Obstructive sleep apnea
Obstructive Sleep Apnea is a condition characterized by the obstruction of the airway and pauses in breathing during sleep, which occur multiple times throughout the night. It is related to the relaxation of muscle tone that typically happens during sleep, leading to a partial collapse of the soft tissues in the airway and causing airflow obstruction.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Obstructive sleep apnea est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Toujours | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CTSKcathepsin K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDN1endothelin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 52 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBBubiquitin B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non signalé | Dans 2 affections |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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