Trait
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Nom clinique : Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Résumé
- Aussi appelé
- Enlarged aorta
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obtenir mon Genome Test66 gènes associés à Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Toujours | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARF1ARF GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD6SMAD family member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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