Trait
Dislocated kneecap
Nom clinique : Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Résumé
- Aussi appelé
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test70 gènes associés à Dislocated kneecap
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dislocated kneecap est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARF1ARF GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 30 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non signalé | Dans 2 affections |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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