Trait
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Résumé
- Aussi appelé
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test78 gènes associés à Short toe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PHF6PHD finger protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 38 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines