Trait
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Résumé
- Aussi appelé
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Short humerus
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short humerus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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