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Trait

Cor pulmonale

Right-sided heart failure resulting from chronic hypertension in the pulmonary arteries and right ventricle.

HPO HP:0001648

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

15 gènes associés à Cor pulmonale

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cor pulmonale est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CFTRCF transmembrane conductance regulatorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FCGR2AFc gamma receptor IIaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ITGA7integrin subunit alpha 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYL2myosin light chain 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SELENONselenoprotein NParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TGFB1transforming growth factor beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TPM2tropomyosin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TPM3tropomyosin 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BTKBruton tyrosine kinaseNon signaléDans 1 affection
FLNAfilamin ANon signaléDans 1 affection
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal right ventricle morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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