Trait
Preaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.
Résumé
- Aussi appelé
- Polydactyly, preaxial
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Preaxial polydactyly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Preaxial polydactyly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CENPFcentromere protein F | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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