Trait

Bowing of outer large bone of the forearm

Nom clinique : Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Aussi appelé: Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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27 gènes associés à Bowing of outer large bone of the forearm

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bowing of outer large bone of the forearm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
FGF23fibroblast growth factor 23	Toujours	Dans 1 affection
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Toujours	Dans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43	Toujours	Dans 1 affection
LBRlamin B receptor	Toujours	Dans 1 affection
TBX5T-box transcription factor 5	Toujours	Dans 1 affection
TMEM67transmembrane protein 67	Toujours	Dans 1 affection
SHOXSHOX homeobox	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
WNT7AWnt family member 7A	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GLI3GLI family zinc finger 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ROR2ROR family WNT receptor 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
B2Mbeta-2-microglobulin	Non signalé	Dans 1 affection
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Non signalé	Dans 1 affection
CCN2cellular communication network factor 2	Non signalé	Dans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Non signalé	Dans 1 affection
FLNAfilamin A	Non signalé	Dans 1 affection
FLNBfilamin B	Non signalé	Dans 2 affections
GDF5growth differentiation factor 5	Non signalé	Dans 1 affection
HOXA11homeobox A11	Non signalé	Dans 1 affection
MMP13matrix metallopeptidase 13	Non signalé	Dans 1 affection
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Non signalé	Dans 1 affection
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Non signalé	Dans 1 affection
PCNTpericentrin	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal shape of the radius Bowed forearm bones

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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