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Trait

Curving of inner forearm bone

Nom clinique : Ulnar bowing

Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.

HPO HP:0003031

Résumé

Aussi appelé
Bowed ulna, Curved ulna
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

21 gènes associés à Curving of inner forearm bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Curving of inner forearm bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ToujoursDans 1 affection
FLNAfilamin AToujoursDans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43ToujoursDans 1 affection
LAMA5laminin subunit alpha 5ToujoursDans 1 affection
RBM8ARNA binding motif protein 8AToujoursDans 1 affection
TBX5T-box transcription factor 5ToujoursDans 1 affection
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeToujoursDans 1 affection
SHOXSHOX homeoboxTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CCN2cellular communication network factor 2Non signaléDans 1 affection
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Non signaléDans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Non signaléDans 1 affection
HOXA11homeobox A11Non signaléDans 1 affection
MMP13matrix metallopeptidase 13Non signaléDans 1 affection
PCNTpericentrinNon signaléDans 1 affection
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNon signaléDans 2 affections
RECQL4RecQ like helicase 4Non signaléDans 1 affection
SCARF2scavenger receptor class F member 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal morphology of ulnaBowed forearm bones

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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