Trait
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal bone structure est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Breakdown of bone74 gènes
- Abnormal cortical bone morphology49 gènes
- Abnormal bone maturation14 gènes
- Bone cyst14 gènes
- Abnormal trabecular bone morphology6 gènes
- Pagetic bone lesion3 gènes
- Dysplastic patella1 gène
- Fibrous dysplasia of bone1 gène
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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