Trait
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Résumé
- Aussi appelé
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test38 gènes associés à Pierre-Robin sequence
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pierre-Robin sequence est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non signalé | Dans 2 affections |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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