Trait
Dislocated hip since birth
Nom clinique : Congenital hip dislocation
Résumé
- Aussi appelé
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dislocated hip since birth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Toujours | Dans 4 affections |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 37 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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