Trait
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Résumé
- Aussi appelé
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Long neck
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long neck est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Toujours | Dans 2 affections |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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