Trait
Developmental glaucoma
Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.
Résumé
- Aussi appelé
- Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Developmental glaucoma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Developmental glaucoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RPS24ribosomal protein S24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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