Trait
Broad big toe
Nom clinique : Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Résumé
- Aussi appelé
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test87 gènes associés à Broad big toe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad big toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Toujours | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NOGnoggin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 47 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOAras homolog family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACANaggrecan | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 3 affections |
| GATA6GATA binding protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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