Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Retraction of the tongue

Nom clinique : Glossoptosis

Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.

HPO HP:0000162

Résumé

Aussi appelé
Lingual retraction
Système corporel
Abnormality of head or neck

35 gènes associés à Retraction of the tongue

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retraction of the tongue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
AMOTL1angiomotin like 1ToujoursDans 1 affection
KDM6Blysine demethylase 6BToujoursDans 1 affection
MED16mediator complex subunit 16ToujoursDans 1 affection
NFASCneurofascinToujoursDans 1 affection
BTKBruton tyrosine kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COG1component of oligomeric golgi complex 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
EDN1endothelin 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
FLNAfilamin ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GNAI3G protein subunit alpha i3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
HDAC9histone deacetylase 9Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PLCB4phospholipase C beta 4Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
RBM10RNA binding motif protein 10Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
AFF4ALF transcription elongation factor 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EDNRAendothelin receptor type AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1BRNA polymerase I subunit BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL17ribosomal protein L17Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RSPO2R-spondin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RUNX2RUNX family transcription factor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NFIXnuclear factor I XNon signaléDans 1 affection
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal tongue morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test