Trait
Flared wide portion of long bone
Nom clinique : Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Résumé
- Aussi appelé
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Flared wide portion of long bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flared wide portion of long bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| AXIN1axin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Toujours | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GSCgoosecoid homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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