Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test69 gènes associés à Hernia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hernia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARF1ARF GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLRBglycine receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 29 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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