Trait
Middle ear infection
Nom clinique : Otitis media
Inflammation or infection of the middle ear.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the earAbnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Middle ear infection est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 34 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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