Trait
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Résumé
- Aussi appelé
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test104 gènes associés à Short thumb
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short thumb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 3 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACANaggrecan | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 64 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPL15ribosomal protein L15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPL8ribosomal protein L8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines